唐氏筛查的方法有哪些

不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

1. 早孕期筛查   （孕11周~13周6天进行）

采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。>>在线咨询

2、中孕期血清学筛查 （孕15周~20周6天进行）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

3、早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。

目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。>>在线咨询

检出率是在假阳性率5%的基础上计算的